Мутация генов, как полагают ученые, это двигатель эволюции всего живого. Их причина – ошибки в обработке ДНК на клеточном уровне. О том, сколь разнообразными бывают эти ошибки и как далеко тянутся их последствия, РИА Новости рассказал генетик, профессор Сибирского федерального университета и Геттингенского университета Константин Крутовский. Мутации возникают под действием физических и химических факторов – например, ультрафиолетового или радиоактивного излучения – нарушающих структуру ДНК, а также, как считают ученые, в результате случайных сбоев в работе ферментов, играющих роль "монтажников" и "реставраторов" при воспроизводстве и восстановлении ДНК внутри живой клетки.
Мутации генома лежат в основе видообразования, то есть их накопление может привести к образованию нового стабильного вида. Особенно быстро, по словам эксперта, это происходит в случае "замыкания" генома внутри одной и той же популяции на протяжении нескольких поколений. Сравнение генома современного человека с геномом его близких сородичей – неандертальца или высших приматов – показывает, что различия в составе хромосом и числе генов невелики. Однако структура генов и их взаиморегуляция, как считают ученые, определяется и другими параметрами.
"Когнитивные способности, во многом определяющие нашу видовую уникальность, связаны с эволюцией и мутациями относительно небольшого числа важных генов. Среди них – гены BDNF, DRD2, FNBP1L, PDE1C, PDE4B, PDE4D и ряд других, связанных с работой клеток головного мозга", – объяснил эксперт. Большинство мутаций либо не влияют на приспособленность, либо влияют негативно. Вредные мутации обычно быстро "вымываются" из популяции, отметил эксперт. Это случается или вследствие естественного отбора, отсекающего мутацию тем быстрее, чем она опаснее, или случайным образом – ведь, по оценке специалистов, около 20% людей по разным причинам вообще не оставляют потомства.
Независимое возникновение благоприятных мутаций в несвязанных популяциях, по мнению ученых, подтверждает то, что именно естественный отбор, управляемый факторами среды, играет ключевую роль в закреплении новых генов. Для человека пример этого – устойчивость к лактозе, выработанная в разных очагах древнего животноводства. Ученые немецкого университета Иоганна Гутенберга выяснили, что способность людей употреблять в пищу молоко во взрослом возрасте явилась результатом генетической мутации.
Скорость мутаций у разных видов и даже у разных популяций внутри одного вида может сильно различаться. На частоту их возникновения влияет много факторов – и внутренние, такие как эффективность репарационной системы организма, и внешние, такие как степень загрязнения среды химическими мутагенами или радиацией. Относительно мелкие мутации – так называемые "точковые" – представляют собой замены, вставки или выпадения из цепочки ДНК отдельных нуклеотидов, большинство из которых не влияют на выживаемость и плодовитость.
"Как правило, это мутации в некодирующих районах гена или в тех позициях, которые не влияют на его функцию, а значит, они не вызывают изменений в продуктах, которые кодируются этим геном. Однако и среди этих "малых" мутаций есть вредные, вызывающие тяжелые заболевания", – отметил Константин Крутовский. К нейтральным мутациям относятся, например, изменения пигментации волос или радужки глаз. Есть мутации, дающие такие неоднозначные эффекты, как, к примеру, феномен внезапного чихания от яркого света или ощущение запаха мочи от поедания спаржи.
Более крупные структурные мутации называются "хромосомными", так как связаны с потерей или, напротив, удвоением целых генов или хромосом. Например, синдром Дауна – наиболее частый пример такого типа мутации – заключается в наличии трех копий хромосомы 21 вместо обычных двух. Полезные мутации случаются гораздо реже прочих. Они поддерживаются отбором и в течение ряда поколений вытесняют другие варианты этого же гена в том случае, если приспособленность носителей, получивших мутацию и от матери, и от отца, выше, чем у носителей с одной копией мутации или без нее.
Пример полезной мутации – усиленное образование меланина у населения экваториальной зоны. Этот пигмент защищает от солнечного ультрафиолета, способного вызвать рак кожи. Другой вариант – повышение устойчивости к заболеваниям в районах с высоким риском инфицирования. Например, мутации в гене, кодирующем бета-цепь гемоглобина, что увеличивает устойчивость клеток крови к малярийному плазмодию – возбудителю малярии, разносимому комарами.
У некоторых жителей Италии есть мутация, которая способствует эффективному удалению "плохого" холестерина из клеток, рассасыванию артериальных бляшек, а также предотвращает вред от воспаления при атеросклерозе. Еще один пример полезной мутации – нарушение синтеза белка CCR5, который ВИЧ использует для проникновения в клетку человека. Специалисты считают, что такая мутация, серьезно повышающая устойчивость к опасному вирусу, будет поддерживаться отбором в районах с высоким распространением СПИДа, даже если у нее есть какие-то неблагоприятные эффекты.
