|
Химеризм у человека и мутация генов
|
|
|
|
Каждый человек уникален. Родинки, цвет глаз, черты лица, характер у всех разные. Но есть на нашей планете люди с такими особенностями, что можно только удивляться фантазии природы. После развода с мужем американка Лидия Фэрчайлд узнала, что трое детей, которых она родила, генетически не являются ей родными. Дело было так. Бывший супруг, желая уклониться от алиментов, заказал ДНК-экспертизу. Её итоги повергли всех причастных в шок: анализ подтвердил отцовство, но… не материнство! Согласно результатам теста выходило, что Лидия не имеет никакого отношения к собственным детям. Женщине грозило обвинение в мошенничестве.
|
|
|
|
К счастью, на момент развода Лидия была беременна четвёртым малышом. И представители закона приставили к женщине на время родов наблюдателя, который зафиксировал и подтвердил факт рождения ей ребёнка. У новорождённого взяли генетический материал. Экспертиза показала, что и этот малыш не имеет к матери никакого «генетического» отношения! Так специалисты столкнулись с редчайшим проявлением химеризма. Заключается этот феномен в том, что человек обладает двумя разными ДНК. В случае Лидии произошло слияние двух оплодотворенных яйцеклеток или эмбрионов на самой ранней стадии развития, иначе говоря, один плод в утробе матери как бы поглотил другой. В итоге Лидии достались женские половые и детородные органы её неродившейся сестры-близняшки. Отсюда возникла и чужая ДНК, которая совпала с ДНК всех детей Лидии. Этот случай стал одним из самых необычных в истории медицины.
|
|
|
Известны и другие примеры химеризма. Например, в Китае у девочки на спине «растёт»… поглощённый ею в утробе брат. Специалисты упоминают и случай с «техасским ребёнком»: благодаря генетическому капризу родившийся в одной семье малыш оказался наполовину девочкой-мулаткой, наполовину чернокожим мальчиком. Кстати, генетическая мутация была и у знаменитого серийного убийцы Чикатило: его кровь и семенная жидкость имели разные ДНК. Возможно, именно поэтому преступника не могли найти целых 13 лет.
|
|
|
|
Мальчик в девочке
|
|
|
|
Трудно представить чувства родителей, у которых любимая дочь постепенно превращается в мальчика. И дело вовсе не в пластических операциях по смене пола… В одном из поселений Доминиканской Республики периодически рождаются девочки, у которых при половом созревании постепенно появляются мужские половые органы. По мнению учёных, у таких детей плохо выделяется фермент, ответственный за всплеск мужских гормонов. Поэтому ещё в утробе матери ребёнок развивается неправильно. В результате генетически рождается мальчик, но соответствующие половые органы появляются только в подростковом периоде. Самое печальное во всей этой истории, что изначально таких детей воспитывают как девочек, а это неизбежно сказывается на самоидентификации и дальнейшей жизни уникумов.
|
|
|
|
Мир в красках
|
|
|
|
Цветовое зрение — уникальный природный дар. Немногие существа на Земле способны различать не только контуры предметов, но и их цвет, оттенки, яркость и контрастность. Увы, этот эффект до конца не изучен. В настоящее время за основу цветового зрения принята трехком-понентная теория, согласно которой на сетчатке человека существуют три вида фоторецепторов, мозаично располагающихся в центральной области глазного дна: красные, зелёные и синие. Все воспринимаемые нами другие цвета и оттенки (примерно по сотне каждого цвета) образованы их комбинациями и смешиванием. То есть человеческий глаз способен отличать до миллиона цветов и оттенков. Но есть те, кто лишён этого дара в результате мутаций. Например, дальтоники — люди с нарушенным цветовосприятием. Крайнее проявление дальтонизма — ахромазия. Человек, страдающий этим недугом, видит мир исключительно в сером цвете.
|
|
|
|
Но сравнительно недавно была выявлена и доказана другая крайность — тетрахроматия. Люди с этой патологией имеют рецепторы, различающие не три, а четыре цвета, то есть они способны определить в 100 раз больше оттенков цвета — до 100 миллионов! Наиболее ярким представителем является художница из Калифорнии Кончетта Антико. Например, глядя на одноцветный для обычного человека лист растения, она видит целую палитру красок. «По краю я вижу оранжевый, красный или фиолетовый в тени; вы видите тёмно-зелёный, но я увижу фиолетовый, бирюзовый, синий», — говорит она.
|
|
|
|
Реальные супермены
|
|
|
|
Все мы хотим как можно дольше оставаться молодыми и здоровыми. Мысль о неизбежном дряхлении и немощи, конечно, пугает. Поэтому мы можем только позавидовать людям, обладающим невероятно плотными костями и кожей, которые меньше подвержены старению. А всё благодаря определённой мутации в гене SOST. Кости таких людей не ломаются даже при больших нагрузках. Супермены, да и только! Однако такая мутация идёт человеку на пользу только в том случае, если у него всего одна копия мутировавшего гена. Если же таких копий две, то носителя ждут разрастание костной ткани, гигантизм, глухота и в конечном итоге ранняя смерть. Возможно, в будущем учёные научатся воспроизводить эту генетическую мутацию искусственным путём, и все мы станем обладателями суперпрочных костей и будем медленнее стареть.
|
|
|
|
Не спать!
|
|
|
|
Людям, о которых пойдёт речь ниже, повезло больше любых других человеческих феноменов. Из-за небольшой мутации гена DEC2 этим счастливчикам нужно в два раза меньше времени для сна и восстановления. Среди подобных «мутантов» были Сальвадор Дали, Уинстон Черчилль, Никола Тесла и Маргарет Тэтчер. Такие люди не только спят более эффективно, но и поставленные перед ними задачи выполняют в два раза быстрее! Неудивительно, что они практически всегда успешны и знамениты. Встречается и ещё одна полезная мутация, которой могут позавидовать многие любители поесть. Обладатели этого генетического отклонения могут есть сколько угодно жирного и копчёного без риска потолстеть или повысить уровень холестерина в крови. Как следствие, риск развития сердечнососудистых заболеваний у них снижен на 90%. А всё дело в том, что в гене PCSK9 недостаёт рабочих копий — по сути, он недоразвит. Обычно какая-либо поломка в генах ведёт к проблемам со здоровьем, но это точно не тот случай! Пожалуй, многие хотели бы обладать
|
|
|
|
Тайна роскошных ресниц
|
|
|
|
Наверное, каждая девушка мечтает просыпаться красавицей, но как это возможно без косметики? И на что только не идут женщины, чтобы добиться пышных и длинных ресниц! Их красят, наращивают и даже завивают. Однако же на свете есть люди, у которых от природы не просто длинные и густые ресницы — они ещё и растут в два ряда! Такое явление называется дистихиаз и присуще не только дамам. Но стоит ли радоваться этой особенности? Что это: дар или проклятие? Если оба ряда ресниц растут параллельно и аккуратно, то это, безусловно, дар. К счастью, таких людей большинство, и одной из них была знаменитая актриса Элизабет Тейлор. Её мать даже упрекали в том, что она подкрашивает дочери ресницы. Но бывает, что они растут прямо… на слизистой оболочке глаза и в таких случаях несут серьёзную угрозу для роговицы. Данный дистихиаз требует лечения, а в особо серьёзных случаях даже оперативного вмешательства.
|
|
|
|
Страшная сила
|
|
|
|
Оказывается, даже обычные, казалось бы, черты внешности тоже могут быть мутацией. Например, ярко-рыжий цвет волос, который встречается довольно редко, а выглядит очень необычно. Не потому ли в древности рыжих женщин считали ведьмами? Может, люди подсознательно чувствовали, что с такими красотками что-то не так? Веснушки, кстати, тоже не что иное, как мутация. Встречается она у 2% населения планеты. Удивительно, но голубые и зелёные глаза — тоже мутация, которая произошла, по мнению учёных, примерно 10 тысяч лет назад у одного из наших предков. Нет, голубые глаза, конечно, не редкость… в Европе. А вот среди африканцев с чёрным цветом кожи большие голубые глаза выглядят очень экзотично. Что касается зелёных глаз, то они, как и веснушки, встречаются только у каждого 50-го землянина. И конечно, внешность человека со всеми этими одновременными мутациями неизменно привлекает внимание. Только представьте себе стройную нестареющую рыжеволосую девушку с веснушками и пышными ресницами, да ещё и с зелёными глазами. — Просто сказочная красота!
|
|
|
|
Источник: издание Ступени Оракула №3, март 2020 года
|
