|
Гены, которые дают представление о нашем прошлом и будущем
|
|
|
|
Используя искусственный интеллект для анализа десятков тысяч рентгеновских снимков и генетических последовательностей, исследователи из Техасского университета в Остине и Центра генома Нью-Йорка смогли точно определить гены, которые формируют наш скелет, от ширины наших плеч до талии. Исследование, опубликованное в качестве обложки журнала Science, приоткрывает завесу над нашим эволюционным прошлым и открывает окно в будущее, где врачи могут лучше прогнозировать риск развития у пациентов таких заболеваний, как боль в спине или артрит в более позднем возрасте. «Наше исследование является мощной демонстрацией влияния ИИ на медицину, особенно когда речь идет об анализе и количественной оценке данных изображений, а также быстрой и крупномасштабной интеграции этой информации с медицинскими картами и генетикой», — сказал Вагиш Нарасимхан, доцент интегративной биологии, а также статистики и науки о данных, который возглавлял междисциплинарную группу исследователей, чтобы предоставить генетическую карту пропорций скелета.
|
|
|
|
Люди — единственные крупные приматы, у которых ноги длиннее рук, и это изменение формы скелета имеет решающее значение для способности ходить на двух ногах. Ученые стремились определить, какие генетические изменения лежат в основе анатомических различий, которые четко видны в летописи окаменелостей, ведущих к современным людям, от австралопитеков до неандертальцев. Они также хотели выяснить, как эти пропорции скелета, позволяющие двигаться на двух ногах, влияют на риск многих заболеваний опорно-двигательного аппарата, таких как артрит коленного и тазобедренного суставов — состояний, от которых страдают миллиарды людей в мире и которые являются основной причиной инвалидности среди взрослых в Соединенных Штатах.
|
|
|
Исследователи использовали модели глубокого обучения для автоматической количественной оценки 39 000 медицинских изображений для измерения расстояний между плечами, коленями, лодыжками и другими точками тела. Сравнив эти измерения с генетической последовательностью каждого человека, они обнаружили 145 точек в геноме, которые контролируют пропорции скелета. «Наша работа представляет собой дорожную карту, связывающую определенные гены с длиной скелета различных частей тела, что позволяет биологам развития систематически исследовать их», — сказал Тарджиндер (Т.Дж.) Сингх, соавтор исследования и ассоциированный член NYGC и доцент кафедры психиатрии Колумбийского университета.
|
|
|
|
Команда также изучила, как пропорции скелета связаны с основными заболеваниями опорно-двигательного аппарата, и показала, что люди с более высоким соотношением ширины бедер к росту более склонны к развитию остеоартрита и боли в бедрах. Точно так же люди с более высоким соотношением длины бедренной кости (бедренной кости) к росту были более склонны к развитию артрита коленей, болей в коленях и других проблем с коленями. Люди с более высоким соотношением длины туловища к росту были более склонны к развитию болей в спине. «Эти расстройства развиваются из-за биомеханических нагрузок на суставы на протяжении всей жизни», — сказал Евхарист Кун, аспирант биохимии UT Austin и ведущий автор статьи. «Пропорции скелета влияют на все, от нашей походки до того, как мы сидим, и вполне логично, что они являются факторами риска при этих расстройствах».
|
|
|
|
Результаты их работы также имеют значение для нашего понимания эволюции. Исследователи отметили, что несколько генетических сегментов, контролирующих пропорции скелета, перекрываются больше, чем ожидалось, с областями генома, называемыми человеческими ускоренными областями. Это участки генома, общие для человекообразных обезьян и многих позвоночных, но значительно отличающиеся у людей. Это обеспечивает геномное обоснование расхождений в анатомии нашего скелета. Один из наиболее устойчивых образов эпохи Возрождения — «Витрувианский человек» Леонардо да Винчи — содержал аналогичные представления о соотношениях и длинах конечностей и других элементов, составляющих человеческое тело. «В некотором смысле мы решаем тот же вопрос, над которым боролся да Винчи», — сказал Нарасимхан. «Какова основная человеческая форма и ее пропорции? Но сейчас мы используем современные методы и также задаемся вопросом, как эти пропорции определяются генетически».
|
|
|
|
Источник
|
