|
Открыли ранее неизвестную группу крови
|
|
|
|
Прорывное открытие нового белка крови, наконец, поможет врачам выявлять пациентов, иммунная система которых резко реагирует практически на все переливания крови. Вот уже более полувека ряд редких, но разрушительных осложнений при простом переливании крови связывают с неуловимым отсутствием ключевой молекулы-"антигена", запускающей иммунную систему, известной как антиген группы крови AnWj.
|
|
|
|
Но теперь группа исследователей из Великобритании определила, какое соединение, содержащееся в 99,9% человеческой крови, содержит этот антиген AnWj. Они называют его белком Mal.
|
|
|
|
Это нераскрытое дело 50-летней давности было раскрыто специалистами по анализу крови из группы Национальной службы здравоохранения Великобритании по анализу крови и трансплантации (NHSBT), которым медицинские работники по всему миру регулярно поручают разгадывать подобные медицинские тайны.
|
|
|
|
"Часто, если лаборатории не могут решить проблему, нам приходится проделывать гораздо больше работы", - говорит Николь Торнтон из лаборатории красных кровяных телец NHSBT. "Вот откуда берутся интересные случаи".
|
|
|
|
Четыре основные группы крови и их положительные или отрицательные вариации определяются наличием или отсутствием двух ключевых антигенов, А и В, наряду с другим белком, называемым резус-фактором, наличие которого приравнивается к так называемой положительной группе крови.
|
|
|
"Поскольку некоторые антигены могут заставить иммунную систему пациента атаковать переливаемую кровь, безопасность переливания крови зависит от тщательного определения группы крови и перекрестного сопоставления", - отмечает Американский Красный Крест в своем пояснении по этому вопросу.
|
|
|
|
Хотя новое открытие, вероятно, будет слишком малоизвестным, чтобы его можно было широко использовать наряду с восемью наиболее распространенными группами крови (A+, A-, B+, B-, O+, O-, AB + и AB-), его идентификация, по оценкам исследователей, может помочь спасать сотни жизней каждый год.
|
|
|
|
Торнтон, руководитель Международной референс-лаборатории NHSBT по группам крови "Red Cell Reference", ее команда и ученые из Бристольского университета работали с различными образцами крови и инструментами, чтобы окончательно определить, где находятся антигены AnWj.
|
|
|
|
Их работа даже включала в себя выборку 2015 года, предоставленную анонимной женщиной, которая была первым человеком, у которого в 1970-х годах был обнаружен "отрицательный AnWj".
|
|
|
|
"Mal - это очень маленький белок с некоторыми интересными свойствами, которые затрудняли его идентификацию", - сказал доктор Тим Сатчвелл, который помогал в исследовании, когда был научным сотрудником в Бристольском университете.
|
|
|
|
"Нам нужно было провести несколько исследований, чтобы собрать доказательства, необходимые для создания этой системы групп крови", - сказал доктор Сатчвелл журналистам в заявлении для прессы.
|
|
|
|
Решающим фактором оказался метод под названием "секвенирование всего экзома", более экономичная и адаптированная форма секвенирования всего генома, которая фокусируется исключительно на ДНК конкретного пациента, кодирующей или создающей белки.
|
|
|
|
Этот процесс помог команде зафиксировать редкие генетические случаи, когда делеции последовательности ДНК в гене MAL препятствовали кодированию белка Mal.
|
|
|
|
"Мы бы не достигли этого без секвенирования экзома", - говорится в заявлении Луизы Тилли, старшего научного сотрудника из NHSBT Red Cell Reference.
|
|
|
|
"Ген, который мы идентифицировали, не был очевидным кандидатом, и мало что известно о белке Mal в эритроцитах", - отметила она.
|
|
|
|
Ген MAL, который был удален в этих редких случаях, получил свое название от белка миелина и лимфоцитов (Mal), который он кодирует.
|
|
|
|
Белки Mal — "многоходовые мембранные протеолипиды", покрытые молекулами жирных липидов, - по—видимому, играют важную роль в перемещении клеток по кровотоку, а также в обеспечении стабильности клеточных мембран.
|
|
|
|
"Было показано, что у AnWj-положительных индивидуумов на мембранах эритроцитов экспрессируется полноразмерный Mal, которого не было на мембранах AnWj-отрицательных индивидуумов", - отметила команда в своем новом исследовании для журнала Blood.
|
|
|
|
"Генетический фон AnWj был загадкой более 50 лет, и я лично пытался разгадать ее на протяжении почти 20 лет своей карьеры", - сказал Тилли журналистам.
|
|
|
|
"Это является огромным достижением, - добавила она, - и кульминацией долгих усилий команды, направленных на то, чтобы, наконец, внедрить эту новую систему определения групп крови и обеспечить наилучший уход за редкими, но важными пациентами".
|
|
|
|
Как подчеркнул Тилли в интервью Би-би-си, "довольно сложно подсчитать", сколько именно людей выиграют от недавно обнаруженного белка Mal.
|
|
|
|
Но она отметила, что каждый год NHSBT, как правило, является последней надеждой для 400 пациентов со всего мира.
|
|
|
|
В своем новом исследовании Тилли и ее коллеги сообщили, что "наиболее распространенной причиной отрицательного ответа на AnWj является наличие гематологических заболеваний или некоторых видов рака, которые подавляют экспрессию антигена".
|
|
|
|
Гематологические заболевания, от которых страдают миллионы американцев, включают редкие генетические нарушения, серповидноклеточную анемию, состояния, связанные с ВИЧ, и осложнения от таких методов лечения, как химиотерапия или переливание крови.
|
|
|
|
"Только очень небольшое число людей имеют отрицательный ответ на ВИЧ по генетическим причинам", - отметила команда. Среди них: "В исследовании приняли участие пять человек с отрицательным ответом на ВИЧ, включая семью арабо-израильтян".
|
|
|
|
Именно эти генетически отрицательные по AnWj пациенты больше всего выиграют от открытия Mal, поскольку будут разработаны новые лабораторные тесты, которые помогут им получить правильную кровь для любых необходимых переливаний.
|
|
|
|
"Определение генетической основы AnWj было одним из наших самых сложных проектов", - сказал Торнтон.
|
|
|
|
"Теперь тесты на генотипирование могут быть разработаны для выявления генетически отрицательных пациентов и доноров с AnWj. Такие тесты могут быть добавлены к существующим платформам генотипирования".
|
|
|
|
Один из сотрудников центра "Red Cell Reference" в Торнтоне, Филип Браун, объяснил, что около 20 лет назад у него самого была диагностирована форма лейкемии, которая потребовала переливания крови и пересадки костного мозга для спасения жизни.
|
|
|
|
"Все, что мы можем сделать, чтобы сделать нашу кровь более безопасной и подходящей для пациентов, - это определенный шаг в правильном направлении", - сказал он.
|
|
|
|
Источник
|
