|
Женщина, две ее дочери и три внука не чувствуют боль
|
|
|
|
Пожилая женщина из Италии, две ее дочери и три внука не чувствуют боль из-за мутации в гене ZFHX2, который отвечает за сборку большинства компонентов рецепторов боли в нервных клетках, говорится в статье, опубликованной в журнале Brain.
|
|
|
|
"Если члены этой семьи ломают руки или ноги, то они изначально чувствуют небольшую боль, но она быстро проходит. К примеру, Летиция сломала плечо, когда каталась на лыжах, не заметила этого и продолжала кататься весь день. О переломе она узнала только на следующий день", — заявил Джеймс Кокс (James Cox) из университетского колледжа Лондона (Великобритания).
|
 |
|
В геноме человека и других животных с разветвленной нервной системой есть несколько десятков генов, которые отвечают за взаимодействие с окружающей средой и выработку сигналов опасности. Самым эффективный и универсальный из этих сигналов — чувство боли, помогающее людям запоминать опасные предметы и явления и избегать их в будущем.
|
|
|
|
Соответственно, если такие гены ломаются, то их обладатель либо перестает чувствовать боль вообще, либо чувствует только некоторую. Яркий пример — капские голые землекопы, небольшие грызуны, почти не реагирующие на кислоты, огонь и многие другие раздражители из-за мутаций в генах, отвечающих за передачу сигналов боли в мозг.
|
|
|
|
Кокс и его коллеги раскрыли генетические секреты уникальной итальянской семьи — 78-летней бабушки, ее 50-летних дочерей и внуков-подростков, которые могут посоперничать с земплекопами в нечувствительности к боли.
|
|
|
|
Впервые о семье "суперменов" ученые узнали в 2008 году, когда о ней рассказали итальянские врачи. Ее члены нередко получали переломы или сильные ушибы и порезы и не замечали этого, продолжая действовать руками и ногами, как будто они не были сломаны.
|
|
|
|
Медики долгое время не могли понять, как это получилось, – эти люди не чувствовали самой серьезной боли, связанной с повреждениями костей и мышц, но при этом часто жаловались на головную боль и резь в кишечнике, а также на неприятные ощущения во время родов. Чтобы прояснить вопрос, ученые расшифровали ДНК членов семьи и изучили структуру всех генов, связанных с болевыми ощущениями.
|
|
|
|
Как оказалось, причиной развития "суперспособности" стала одиночная мутация в гене ZFHX2, который играет роль своеобразного регулятора чувствительности нервных клеток при реакции на различные болевые стимулы. Заинтересовавшись ролью этого гена в работе "центра боли" в мозге, ученые сначала полностью удалили его из ДНК мышей, а потом пересадили им "мутантную" версию ZFHX2. В результате грызуны практически полностью перестали реагировать на тепло, ожоги, жгучие вещества и прочие болевые стимулы, потому что поменялась работа 16 других генов, активностью которых управляет ZFHX2.
|
|
|
|
Это открытие, как отмечает Кокс, может помочь ученым создать препараты, которые подавляли бы его и временно "отключали" боль. Что касается итальянской семьи, то ученые предложили ее членам пройти обратную процедуру и вернуть чувство боли, но те ответили отказом.
|
|
|
|
Источник
|
