|
ИИ смог систематизировать орфанные заболевания
|
|
|
|
Определенная группа болезней встречается в мире до такой степени редко, что врачи общей практики просто не в состоянии ни диагносцировать эти заболевания, ни подобрать адекватное лечение. В этой проблеме попыталась разобраться международная группа ученых из Австралии, Германии, Франции и США, первой в мире предпринявшая попытку систематизировать редкие (орфанные) болезни с помощью искусственного интеллекта. Результаты их исследования, получившего название "Онтология болезни Монарха (сокращенно - проект Мондо)", опубликованы в последнем выпуске британского научного журнала Nature Reviews Drug Discоvery.
|
|
|
|
Принято считать, что орфанными заболеваниями страдает 10% населения планеты, что в пересчете на абсолютные цифры составляет примерно 770 млн человек. Авторы исследования к такого рода заболеваниям относят 14 видов самых редких болезней. Ученые полагают, что в настоящее время правомерно говорить примерно о 7 тыс. орфанных заболеваний, но не исключают того, что их число может быть в полтора раза больше.
|
|
|
В качестве примере они приводят детскую прогерию, когда ребенок стареет в восемь раз быстрее обычного; прогрессирующую фибродисплазию, при которой у детей все ткани в конечном счете перерождаются в костные; аргироз - болезнь голубой кожи, когда избыток серебра в организме вызывает изменение цвета кожных покровов.
|
|
|
|
Большой интерес для исследователей и практикующих врачей представляет орфанное заболевание, характеризующееся существенным снижением болевого порога. Дети с такой патологией часто страдают от сильнейших ожогов, травм, переломов.
|
|
|
|
В США, например, по законодательству редким заболеванием считается патология, поражающая одного ребенка из 200 тыс. В странах Евросоюза - болезнь одного человека из 20 тыс. Иногда учитывается этническое происхождение и географическое положение групп заболевших. Так, например, болезнь Тея-Сакса (врожденная деградация центральной нервной системы - прим. ТАСС) чаще встречается среди евреев-ашкенази, а серповидноклеточная анемия (генетически измененный гемоглобин - прим. ТАСС) - среди жителей к югу от Сахары.
|
|
|
|
Неглубоко и несистемно
|
|
|
|
Помимо самых редких заболеваний, специалисты выделяют относительно большие группы патологических расстройств, которые встречаются чаще, но все равно остаются за пределами рутинных знаний врачей, поскольку преподаются в медицинских университетах недостаточно глубоко и, зачастую, несистемно, чтобы охватить все встречающиеся орфанные заболевания, отмечается в докладе.
|
|
|
|
"У нас издаются тысячи и тысячи медицинских статей на тему редких заболеваний, - сетует руководитель исследовательской группы доктор медицинских наук из Медицинской школы Университета Нью-Мексико (США) Тудор Опреа. - Но ознакомить всех практикующих врачей с симптомами, особенностями, методами лечения и с названиями препаратов очень сложно".
|
|
|
|
"Нам необходим консенсус по физическим, генетическим и экологическим характеристикам каждого орфанного заболевания, - уверен ученый, - но дублирование терминов и моделей затрудняет работу". Опреа считает, что международному медицинскому сообществу необходимо сообща выработать более точное определение редких заболеваний и изыскать "специальные механизмы" финансирования такой работы.
|
|
|
|
Источник
|
